Apa itu arti kedutan mata kiri atas atau distonia?

Dystonia adalah gangguan yang ditandai dengan kontraksi otot yang tidak disengaja yang menyebabkan gerakan berulang yang lambat atau postur yang tidak normal. Gerakan mungkin menyakitkan, dan beberapa individu dengan distonia mungkin mengalami tremor atau gejala neurologis lainnya. Ada beberapa bentuk distonia yang berbeda yang dapat mempengaruhi hanya satu otot, kelompok otot, atau otot di seluruh tubuh. Beberapa bentuk distonia bersifat genetik tetapi penyebab sebagian besar kasus tidak diketahui.

 

atas

 

Apa saja gejalanya?

Distonia dapat mempengaruhi banyak bagian tubuh yang berbeda dan gejalanya berbeda tergantung pada bentuk distonia. Gejala mungkin termasuk:

 

kram kaki atau kecenderungan satu kaki untuk berbelok atau menyeret — baik secara sporadis atau setelah berlari atau berjalan agak jauh

memburuknya tulisan tangan setelah menulis beberapa baris

leher bisa berputar atau menarik tanpa sadar, terutama saat orang tersebut lelah atau stres

kedua mata mungkin berkedip dengan cepat dan tidak terkendali; di lain waktu, kejang akan menyebabkan mata tertutup

getaran

kesulitan berbicara

Gejala awal bisa sangat ringan dan mungkin hanya terlihat setelah aktivitas berkepanjangan, stres, atau kelelahan. Seiring waktu, gejalanya bisa menjadi lebih terlihat atau meluas; kadang-kadang, bagaimanapun, ada sedikit atau tidak ada kemajuan.

 

Dalam beberapa kasus, distonia hanya dapat mempengaruhi satu tindakan tertentu, sementara membiarkan yang lain terjadi tanpa hambatan. Misalnya, seorang musisi mungkin mengalami distonia saat menggunakan tangan untuk memainkan alat musik, tetapi tidak saat menggunakan tangan yang sama untuk mengetik.

 

Dystonia dapat menyebabkan rasa sakit karena kontraksi otot tetapi biasanya tidak terkait dengan masalah pemikiran atau pemahaman. Depresi dan kecemasan dapat terjadi.

 

atas

 

Apa yang peneliti ketahui tentang distonia?

Para peneliti percaya bahwa distonia dihasilkan dari kelainan atau kerusakan pada ganglia basal atau daerah otak lain yang mengontrol gerakan. Mungkin ada kelainan pada kemampuan otak untuk memproses sekelompok bahan kimia yang disebut neurotransmitter yang membantu sel-sel di otak berkomunikasi satu sama lain. Mungkin juga ada kelainan dalam cara otak memproses informasi dan menghasilkan perintah untuk bergerak. Dalam kebanyakan kasus, tidak ada kelainan yang terlihat menggunakan pencitraan resonansi magnetik atau pencitraan diagnostik lainnya.

 

Distonia dapat dibagi menjadi tiga kelompok: idiopatik, genetik, dan didapat.

 

Distonia idiopatik mengacu pada distonia yang tidak memiliki penyebab yang jelas. Banyak kasus distonia bersifat idiopatik.

 

Ada beberapa penyebab genetik distonia. Gejala dapat sangat bervariasi dalam jenis dan tingkat keparahan bahkan di antara anggota keluarga yang sama. Dalam beberapa kasus, orang yang mewarisi gen yang rusak mungkin tidak mengalami distonia. Memiliki satu gen yang bermutasi tampaknya cukup untuk menyebabkan ketidakseimbangan kimia yang dapat menyebabkan distonia, tetapi faktor genetik atau bahkan lingkungan lain mungkin berperan.

Bentuk distonia yang penyebab genetiknya diketahui meliputi:

 

Distonia DYT1 adalah bentuk langka dari distonia umum yang diturunkan secara dominan yang dapat disebabkan oleh mutasi pada gen DYT1. Ini biasanya dimulai pada masa kanak-kanak, mempengaruhi anggota badan terlebih dahulu, dan berkembang, sering menyebabkan kecacatan yang signifikan. Karena efek gen sangat bervariasi, beberapa orang yang membawa mutasi pada gen DYT1 mungkin tidak mengalami distonia.

Distonia responsif-dopa (DRD), juga dikenal sebagai penyakit Segawa, adalah bentuk lain dari distonia yang dapat memiliki penyebab genetik. Individu dengan DRD biasanya mengalami onset selama masa kanak-kanak dan mengalami kesulitan progresif dengan berjalan. Gejala khas berfluktuasi dan lebih buruk di akhir hari dan setelah berolahraga. Beberapa bentuk DRD disebabkan oleh mutasi pada gen DYT5. Orang dengan gangguan ini mengalami perbaikan gejala yang dramatis setelah 

Baru-baru ini, para peneliti telah mengidentifikasi penyebab genetik lain dari distonia, termasuk yang disebabkan oleh mutasi pada gen DYT6. Distonia yang disebabkan oleh mutasi DYT6 sering muncul sebagai distonia kranial, distonia serviks, atau distonia lengan. Jarang, kaki terpengaruh pada permulaan.

 

Banyak gen lain yang menyebabkan sindrom distonik telah ditemukan, dan banyak varian genetik diketahui. Beberapa penyebab genetik penting lainnya distonia termasuk mutasi pada gen berikut: DYT3, yang menyebabkan distonia terkait dengan parkinsonisme; DYT11, yang menyebabkan distonia yang berhubungan dengan mioklonus (kontraksi otot yang singkat); DYT12, yang menyebabkan distonia onset cepat yang terkait dengan parkinsonisme, dan DYT28, yang terkait dengan distonia onset masa kanak-kanak.

atas

 

Kapan gejala muncul?

Distonia dapat terjadi pada usia berapa pun, tetapi distonia genetik dan idiopatik sering dibagi menjadi onset dini, atau masa kanak-kanak, versus onset dewasa.

 

Distonia onset dini sering dimulai dengan gejala pada tungkai dan dapat berkembang hingga melibatkan daerah lain. Beberapa gejala cenderung terjadi setelah periode aktivitas dan/atau berfluktuasi sepanjang hari.

Distonia onset dewasa biasanya terletak di satu atau bagian tubuh yang berdekatan, paling sering melibatkan otot leher dan/atau wajah. Distonia yang didapat dapat mempengaruhi daerah lain dari tubuh.

Dystonia sering berkembang melalui berbagai tahap. Awalnya, gerakan distonik mungkin intermiten dan muncul hanya selama gerakan sukarela atau stres. Kemudian, individu mungkin menunjukkan postur dan gerakan distonik saat berjalan dan akhirnya bahkan saat mereka santai. Dystonia dapat dikaitkan dengan postur tetap dan pemendekan tendon.

 

atas

 

Bagaimana klasifikasi distonia?

Dystonia diklasifikasikan menurut dua sumbu yang berbeda.

 

Aksis I didasarkan pada gambaran klinis yang meliputi usia saat onset, regio tubuh yang terkena, gambaran spesifik, dan apakah ada masalah klinis terkait.

Aksis II didasarkan pada etiologi atau penyebab. Klasifikasi ini mencakup distonia yang disebabkan oleh genetika atau kelainan pada otak, dan distonia idiopatik, yang penyebabnya tidak diketahui.

atas

 

Apa saja bentuk-bentuk distonia?

Ada banyak bentuk distonia yang berbeda. Dalam Aksis I, beberapa dikelompokkan berdasarkan wilayah tubuh yang mereka pengaruhi:

 

Distonia umum mempengaruhi sebagian besar atau seluruh tubuh.

Distonia fokal terlokalisasi pada bagian tubuh tertentu.

Distonia multifokal melibatkan dua atau lebih bagian tubuh yang tidak berhubungan.

Distonia segmental mempengaruhi dua atau lebih bagian tubuh yang berdekatan.

Hemidistonia melibatkan lengan dan kaki pada sisi tubuh yang sama.

Beberapa bentuk fokus yang lebih umum adalah:

 

Dystonia serviks, juga disebut spasmodic torticollis atau torticollis, adalah distonia fokal yang paling umum. Otot-otot di leher yang mengontrol posisi kepala terpengaruh, menyebabkan kepala menoleh ke satu sisi atau tertarik ke depan atau ke belakang. Terkadang bahu ditarik ke atas. Distonia serviks dapat terjadi pada semua usia, meskipun sebagian besar individu pertama kali mengalami gejala di usia paruh baya. Ini sering dimulai perlahan dan biasanya mencapai dataran tinggi selama beberapa bulan atau tahun. Sekitar 10 persen dari mereka dengan tortikolis mungkin mengalami remisi spontan, tapi sayangnya remisi mungkin tidak bertahan lama.

 

Blefarospasme, distonia fokal kedua yang paling umum, adalah kontraksi paksa yang tidak disengaja dari otot-otot yang mengendalikan kedipan mata. Gejala pertama mungkin meningkat berkedip, dan biasanya kedua mata terpengaruh. Kejang dapat menyebabkan kelopak mata menutup sepenuhnya, menyebabkan “kebutaan fungsional” meskipun mata sehat dan penglihatan normal.

 

Distonia kranial mempengaruhi otot-otot kepala, wajah, dan leher (seperti blefarospasme). Istilah sindrom Meige kadang-kadang diterapkan pada distonia kranial yang disertai dengan blefarospasme. Distonia oromandibular mempengaruhi otot-otot rahang, bibir, dan lidah. Ini dapat menyebabkan kesulitan dengan membuka dan menutup rahang, dan berbicara dan menelan dapat terpengaruh. Disfonia spasmodik, juga disebut distonia laring, melibatkan otot-otot yang mengontrol pita suara, mengakibatkan ucapan tegang atau sesak.

 

Dystonia khusus tugas cenderung terjadi hanya ketika melakukan aktivitas berulang tertentu. Contohnya termasuk kram penulis yang mempengaruhi otot-otot tangan dan kadang-kadang lengan bawah, dan hanya terjadi selama tulisan tangan. Distonia fokal serupa juga disebut kram juru ketik, kram pianis, dan kram musisi. Distonia musisi adalah istilah yang digunakan untuk mengklasifikasikan distonia fokal yang memengaruhi musisi, khususnya kemampuan mereka memainkan alat musik atau tampil. Ini dapat melibatkan tangan pada pemain keyboard atau string, mulut dan bibir pada pemain angin, atau suara pada penyanyi.

 

atas

 

Perawatan apa yang tersedia?

blepharospasm, suntikan semacam itu sekarang banyak digunakan untuk distonia fokal lainnya. Toksin mengurangi kejang otot dengan menghalangi pelepasan neurotransmitter asetilkolin, yang biasanya menyebabkan otot berkontraksi. Efeknya biasanya adalah seen beberapa hari setelah penyuntikan dan dapat berlangsung selama beberapa bulan sebelum penyuntikan harus diulang. Rincian perawatan akan bervariasi di antara individu.

Beberapa kelas yang mempengaruhi neurotransmiter yang berbeda mungkin efektif untuk berbagai bentuk distonia.  ini digunakan “off-label,” yang berarti mereka disetujui oleh Food and Drug Administration (FDA) AS untuk gangguan atau kondisi yang berbeda tetapi belum secara khusus disetujui untuk distonia. Respon terhadap bervariasi antar individu dan bahkan pada orang yang sama dari waktu ke waktu. 

 antikolinergik memblokir efek neurotransmitter asetilkolin.  dalam kelompok ini termasuk trihexyphenidyl dan benztropine. Kadang-kadang ini dapat menenangkan atau menyebabkan kesulitan dengan memori, terutama pada dosis yang lebih tinggi dan pada orang yang lebih tua. Efek samping ini dapat membatasi kegunaannya. Efek samping lain seperti mulut kering dan sembelit biasanya dapat diatasi dengan perubahan pola makan atau lain.

GABAergik adalah yang mengatur neurotransmitter GABA. ini termasuk benzodiazepin seperti diazepam, lorazepam, clonazepam, dan baclofen. Mengantuk adalah efek samping umum mereka.

dopaminergik bekerja pada sistem dopamin dan neurotransmitter dopamin, yang membantu mengontrol gerakan otot. Beberapa individu mungkin mendapat manfaat dari yang menghalangi efek dopamin, seperti tetrabenazine. Efek samping (seperti penambahan berat badan, depresi, dan gerakan otot yang tidak disengaja dan berulang) dapat membatasi penggunaan  ini. Distonia responsif-dopa (DRD) adalah bentuk distonia spesifik yang paling sering menyerang anak-anak, dan seringkali dapat ditangani dengan baik dengan levodopa.

Stimulasi otak dalam (DBS) mungkin direkomendasikan untuk beberapa individu dengan distonia, terutama ke tidak cukup meredakan gejala atau efek sampingnya terlalu parah. DBS melibatkan pembedahan penanaman elektroda kecil yang terhubung ke generator  ke daerah otak tertentu yang mengontrol gerakan. Jumlah listrik yang terkontrol dikirim ke wilayah otak yang menghasilkan gejala distonik dan mengganggu dan memblokir sinyal listrik yang menyebabkan gejala. DBS juga melibatkan tindak lanjut dan penyesuaian untuk mengoptimalkan pengaturan DBS individu.

Operasi lain bertujuan untuk mengganggu jalur yang bertanggung jawab atas gerakan abnormal di berbagai tingkat sistem saraf. Beberapa operasi dengan sengaja merusak daerah kecil thalamus (thalamotomy), globus pallidus (pallidotomy), atau pusat dalam otak lainnya. Pembedahan lain termasuk pemotongan saraf yang mengarah ke akar saraf jauh di leher dekat dengan sumsum tulang belakang (rhizotomi serviks anterior) atau menghilangkan saraf pada titik mereka memasuki otot yang berkontraksi (denervasi perifer selektif). Beberapa individu melaporkan pengurangan gejala yang signifikan setelah operasi.

Terapi fisik dan lainnya dapat menjadi tambahan untuk pendekatan terapeutik lainnya. Terapi wicara dan/atau terapi suara dapat membantu beberapa orang yang terkena disfonia spasmodik. Terapi fisik, penggunaan bidai, manajemen stres, dan biofeedback juga dapat membantu individu dengan bentuk distonia tertentu.

atas

 

Penelitian apa yang sedang dilakukan?

Tujuan akhir penelitian adalah untuk menemukan penyebab distonia sehingga dapat dicegah, dan menemukan cara untuk menyembuhkan atau  orang yang terpengaruh secara lebih efektif. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), bagian dari National Institutes of Health (NIH), adalah lembaga Federal dengan tanggung jawab utama untuk penelitian otak dan neuromuskular. NINDS mensponsori penelitian tentang distonia baik di fasilitasnya di NIH dan melalui hibah ke pusat dan institusi medis di seluruh negeri. Para ilmuwan di lembaga NIH lainnya juga melakukan penelitian yang mungkin bermanfaat bagi individu dengan distonia. Para ilmuwan di Institut Nasional untuk Ketulian dan Gangguan Komunikasi Lainnya (NIDCD) sedang mempelajari perawatan yang lebih baik untuk gangguan bicara dan suara yang terkait dengan distonia. National Eye Institute (NEI) mendukung penelitian tentang blepharospasm dan masalah terkait, dan Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) mendukung penelitian distonia, termasuk rehabilitasi untuk gangguan tersebut.

 

Para ilmuwan di laboratorium dan klinik NINDS telah melakukan penyelidikan rinci tentang pola aktivitas otot, studi pencitraan aktivitas otak, dan studi fisiologis otak pada orang dengan distonia.

Koalisi Dystonia adalah penjelasan www.lulusandiploma.com jaringan penelitian klinis untuk distonia yang dibuat dengan dukungan dari NINDS dan Kantor Penelitian Penyakit Langka NIH sebagai bagian dari Jaringan Penelitian Klinis Penyakit Langka. Untuk lebih